Las enfermedades raras que aquejan a los mexicanos, El Siglo de Torreón
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Doctor en Casa

Las enfermedades raras que aquejan a los mexicanos

Es muy poca la información disponible acerca de estas alteraciones

EL UNIVERSAL
CIUDAD DE MÉXICO, viernes 26 de febrero 2021, actualizada 3:34 pm

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En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) expusieron que 20 de los 7 mil padecimientos inusuales registrados, mundialmente, aquejan a la población mexicana. Sin embargo, los pacientes se ven impedidos a tratarse por la poca accesibilidad y los costos tan altos de los fármacos que las combaten.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades denominadas como "raras" se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. En la actualidad, 8% de la población mundial las padece, equivalente a 350 millones de afectados.

"Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, es decir, se presentan poco en la población en comparación con otras como diabetes, hipertensión o problemas cardiovasculares", declaró el médico reumatólogo de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM, Miguel Ángel Saavedra Salinas. Además, expresó que el número de casos de cada una de estas enfermedades tiende a variar, dependiendo de los sitios y regiones en que se manifiesten.

Esa fecha, celebrada el último día de febrero en honor al inusual termino de este mes, fue impulsada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), conmemorada desde el 2008. Sin embargo, hasta el momento, es muy poca la información disponible acerca de estas alteraciones del estado fisiológico por el bajo interés de la industria farmacéutica en atenderlas, ya que la fabricación de dichos medicamentos no es un negocio rentable.

Es así que el reumatólogo expresó que uno de los objetivos del Día Mundial de las Enfermedades Raras es crear conciencia y ayudar a las personas que padecen esta condición a recibir, de forma oportuna, el debido diagnóstico y tratamiento.

En este contexto, el académico de la UNAM explicó que dichas dolencias son divididas en dos grupos: afecciones genéticas que metabolizan erráticamente determinadas sustancias en el cuerpo: y aquellas que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no terminan por manifestarse.

Del mismo modo, Saavedra Salinas aclaró que los pacientes expresan la enfermedad porque son genéticamente susceptibles, en circunstancias específicas: "Desafortunadamente no se puede predecir ni anticipar si el paciente va a desarrollar la enfermedad. Tiene más riesgo, pero éste no es suficiente para enfermarse".

De las 20 enfermedades raras, identificadas en México, el experto de la máxima casa de estudios expuso que algunas de las que acaecen a las mujeres son el Síndrome de Turner, que es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.

Del mismo modo que, la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, que son un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales, lo que produce una escasez de la enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos masculinos, por lo que las personas que la padecen tienen características de varones.

A su vez, el especialista mencionó que enfermedades como la Hemofilia, conocida como un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a su escasa cantidad o ausencia, afecta a los hombres.

En cambio hay otras enfermedades que no hacen distinción de género, como es el caso de la Enfermedad de Pompe, que causa debilidad y afecta a varios sistemas del cuerpo, precipitando problemas cardiacos y respiratorios de manera paulatina. Otra de ellas es la Fibrosis Quística, una dolencia hereditaria, que produce un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.

El Hipotiroidismo Congénito, por su parte, ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro, desarrollado discapacidad intelectual en el neonato. Mientras que la Enfermedad de Gaucher (Tipo 1, 2 y 3) provoca que la persona no tenga la cantidad suficiente de la enzima glucocerebrosidasa, por lo que acumulan unas sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos, y en algunas ocasiones en el cerebro.

A este respecto, Víctor Manuel Rodríguez Molina, médico cirujano del Departamento de Fisiología de la FM, señaló son enfermedades muy específicas, y los médicos van "coleccionando" los casos para estudiarlos, pues se da un caso entre millones de habitantes, lo que las ha convertido en alteraciones de poca preocupación médica. Por ello, el doctor en ciencias manifestó que, "hoy más que nunca se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a mayor número de personas que sufren estos trastornos".

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