La enfermedad terminal que combina síntomas del párkinson, Alzheimer y otras afecciones psiquiátricas

Por cada cien mil personas, existen alrededor de cuatro que día a día se enfrentan a un trastorno neurodegenerativo mortal que apaga lentamente su vida.

Considerada más grave que el párkinson, la enfermedad de Huntington se caracteriza por el deterioro progresivo de células nerviosas en ciertas áreas del cerebro, lo que conduce a afectaciones en los movimientos, la capacidad de pensar y la salud mental de una persona, detalla Mayo Clinic.

Sus síntomas pueden presentarse a cualquier edad pero suelen ser comunes entre los 30 y 40 años.

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Origen

Se presenta cuando hay una mutación en el gen HTT, al producir una proteína anormal llamada huntingtina mutante. Al acumularse en las células cerebrales, específicamente en los ganglios basales que son los encargados del control del movimiento, el equilibrio y la coordinación, forma agregados tóxicos llamados inclusiones, lo que causa daño y muerte celular progresiva. Por esa razón, los primeros síntomas se ven relacionados con problemas motores.

Señales

A menudo es descrita como una combinación entre párkinson, Alzheimer y otras afecciones psiquiátricas, pues los síntomas incluyen movimientos anormales e inusuales, demencia, comportamiento antisocial, dificultad para mantener la postura o el equilibrio, alucinaciones, irritabilidad, paranoia, psicosis, inquietud, deterioro del habla, dificultad para deglutir, ansiedad, estrés y tensión.

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Algunas acciones de los pacientes pueden terminar en diagnósticos poco precisos

Cuando la enfermedad avanza y las capacidades cognitivas se ven afectadas, pueden presentarse síntomas como: dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas; atascarse en un pensamiento, conducta o acción; impulsividad y arrebatos; falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias; lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras adecuadas; y dificultad para aprender información nueva.

En menores, también puede existir rigidez, movimientos lentos o temblor.

Aún así, los síntomas varían en gran medida de una persona a otra, tanto en gravedad como en manifestación. Por ello, requiere de la valoración de un profesional para obtener un diagnóstico certero.

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No hay cura

Aún no se conoce una forma de detener su progreso, por lo que los tratamientos se centran en la reducción de los síntomas y en mantener la autonomía de cada paciente el mayor tiempo posible.

No obstante, la compañía UniQure se encuentra en la búsqueda de perfeccionar una terapia génica que podría significar un hito en la investigación de la enfermedad, pues en un ensayo de fase media, la terapia logró ralentizar la progresión en un 75 por ciento. 

Asimismo, diversos investigadores e instituciones se encuentran en la búsqueda de otras alternativas de tratamiento.

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